TAMIZAJE NEONATAL: EL FUTURO DE UNA NUEVA REALIDAD EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

El tamizaje neonatal es un procedimiento médico para identificar padecimientos antes de la aparición de síntomas. México aún no incluye a AME en el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.

L a exploración neonatal es un procedimiento médico que se utiliza para identificar enfermedades en etapa presintomática. Para que una enfermedad sea parte de un programa de detección neonatal, son recomendados algunos puntos (1):

  1. Que exista un beneficio directo para el paciente al realizar un diagnóstico temprano.

  2. El beneficio es económicamente razonable si se tienen en cuenta los costos directos e indirectos.

  3. La prueba diagnóstica es fiable y factible para la exploración neonatal.

  4. Existe un programa que incluye además de la prueba el asesoramiento, tratamiento y seguimiento de los pacientes identificados.

 

La exploración neonatal en México no incluye la Atrofia Muscular Espinal (AME).

En México, el tamiz neonatal incluye la detección de hipotiroidismo congénito de forma primaria e hipotiroidismo congénito central, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística. Aunque no está todavía la Atrofia Muscular Espinal (AME), según la experiencia ya publicada en otros países se sabe que es factible la detección neonatal de este padecimiento (1,3-7).

La aplicación de un programa de detección de la AME puede aportar beneficios no sólo al individuo afectado, a quién se le permitirá el inicio temprano del tratamiento farmacológico o de otro tipo, para así aumentar su calidad de vida y disminuir la probabilidad de mortalidad temprana; sino también beneficia a los familiares ante la posibilidad de identificar a los portadores de la mutación y prevenir casos adicionales de la enfermedad (1,8).

Un programa de exploración neonatal, así como otras mejoras en el proceso de diagnóstico depende de las buenas políticas de salud pública que generen efectos prácticos para la sociedad.

Evidentemente, existen desafíos (financieros, logísticos y de asistencia) para la aplicación de dicho programa, pero si se consideran las enfermedades genéticas, cuya intervención temprana es capaz demodificar significativamente el futuro del paciente y su familia, la detección neonatal tiene un enorme potencial para impactar positivamente en la calidad de vida y el uso eficiente de los recursos públicos y privados.

Este es el futuro del diagnóstico de la atrofia muscular espinal.

 

Referencias

1. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(6):944-950.

2. Ministerio de Salud. Programa Nacional de Detección de Neonatos. Disponible en: http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal

3. Chien YH, Chiang SC, Weng WC, et al. Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening. J Pediatr. 2017;190:124-129.e1.

4. Kraszewski JN, Kay DM, Stevens CF, et al. Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genet Med. 2018;20(6):608-613.

5. Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, et al. Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Neuromuscul Disord. 2019;29(5):343-349.

6. Vill K, Kölbel H, Schwartz O, et al. One Year of Newborn Screening for SMA - Results of a German Pilot Project. J Neuromuscul Dis. 2019;6(4):503-515.

7. Kariyawasam DST, Russell JS, Wiley V, et al. The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience. Genet Med. 2020;22(3):557-565.

8. Tizzano EF. Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story?. Early Hum Dev. 2019;138:104851.

El contenido discutido se inspiró en la Guía de Discusión sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME) en Brasil: Trabajando hoy para cambiar mañana. Haga clic para descargar la Guía de forma gratuita y disponible en su totalidad.

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