El apoyo médico - con una mirada pensativa, profunda y comprensiva - hace una gran diferencia en medio de las dudas y temores que vienen con las noticias.
Descubrir una enfermedad es siempre un momento muy delicado, tanto para los que reciben la noticia como para los que la comunican. La llegada de un bebé crea un mundo de expectativas muy emotivas en los padres y familiares -y pueden frustrarse y sacudirse emocional y psicológicamente- por el descubrimiento de una enfermedad. Después de todo, nunca esperamos que algo malo le pase a la gente que amamos, ¿verdad?
En el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), el diagnóstico afecta inicialmente a la vida de los padres, ya que suele ocurrir cuando el paciente es todavía un bebé o un niño(1). Por lo tanto, es fundamental que los profesionales de la salud tengan una mirada empática y una postura acogedora para preparar a estas familias y ofrecerles todo el apoyo necesario para afrontar un momento tan difícil(2).
También es importante que los padres sigan de cerca el desarrollo de sus bebés y que no duden en buscar ayuda profesional cuando noten que algo va mal. Comprender los retrasos en los hitos motores y síntomas de AME puede parecer complicado para algunas familias, que a menudo notan la falta de desarrollo de los niños o la pérdida de ciertos movimientos y no saben cómo actuar. Tener esa mirada, confiar en sus instintos y buscar profesionales de la salud es siempre la mejor solución(3). Insistir cuando algo no parece estar bien, incluso después de una sola cita médica, es también un acto de amor: el camino hacia el diagnóstico concluyente puede ser confuso y largo.
Una relación continua con los médicos es esencial para que todos los implicados puedan enfrentarse a la enfermedad y saber qué medidas hay que tomar para una mejor calidad de vida. AME es una enfermedad genética y compleja, que requiere el abordaje de diferentes especialistas como: neuropediatras, neurólogos y/o genetistas.
¿Qué hacer después de recibir el diagnóstico?
Los pacientes con AME necesitan un cuidado integral, por lo que la familia y los médicos juegan un papel importante para asegurar que el tratamiento se siga al pie de la letra. Es a través de ello que el paciente se desarrollará para tener una vida con menos limitaciones y una mejor calidad de vida(4,5).
Ya en las primeras consultas, la familia y los profesionales de la salud tienen el reto de formular un plan de intervención multidisciplinario, es decir, un tratamiento con todos los cuidados que el paciente necesita, y se debe empezar por la fisioterapia. Este plan tiene variaciones según el grado de la enfermedad y puede incluir apoyo nutricional y psicológico, cuidados motores y ortopédicos, respiratorios, cuidados durante las emergencias e incluso tratamientos con medicamentos. El esfuerzo es colectivo e involucra a un grupo de especialistas formado por fisioterapeutas, nutriólogos, terapeutas del lenguaje, entre otros(4,5).
Asesoramiento genético
La AME es una enfermedad hereditaria, por lo que además de recibir información clara sobre ella, los padres y los miembros de la familia también deben ser remitidos a un programa de planificación familiar, llamado asesoría genética.
El asesoramiento genético tiene como objetivo informar y preparar a las familias para posibles reincidencias de la enfermedad y prestar apoyo a estas personas para que tomen decisiones personales. A través de esta planificación, es posible saber cuáles son las posibilidades de que otro miembro de la familia tenga AME o cuáles son las probabilidades de que se herede este padecimiento y se tenga un hijo afectado en el futuro.
Para llegar a estos resultados, los miembros de la familia pasan por consultas con los genetistas y se les presentan varias opciones de pruebas para predecir o diagnosticar la enfermedad en forma temprana, cuando hay un embarazo en la familia.
Referencias:
1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300.
3. Chung C, Liu WY, Chang CJ, et al. The relationship between parental concerns and final diagnosis in children with developmental delay. J Child Neurol. 2011;26(4):413-419.
4. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207.
5. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
6. Swanson A, Strawn E, Lau E, Bick D. Preimplantation genetic diagnosis: technology and clinical applications. WMJ. 2007;106(3):145-151.
