Aprenda más sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), la enfermedad que afecta a 1 de cada 10 mil bebés en México(1) -la información es el primer paso para la salud-
?Ha oído hablar de la Atrofia Muscular Espinal (AME)? Es una rara enfermedad neuromuscular, genética y con manifestaciones clínicas variables. A diferentes niveles, puede causar la alteración y la muerte de las neuronas motoras inferiores, que controlan los músculos responsables de actividades como la respiración, la alimentación y la marcha. Para mayor información, hemos seleccionado todo lo que necesita saber sobre la AME, desde sus subtipos hasta cómo se realiza el diagnóstico.
Lo extraordinario puede ocurrir, el diagnóstico temprano de enfermedades que implican un desarrollo motor afectado es fundamental. Cuando los padres identifican que algo no va bien con sus hijos pueden acudir con el pediatra para identificar si existe algún retraso neuromotor y preguntar por los especialistas correspondientes e involucrados en enfermedades neuromusculares como AME.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética(2).
La AME es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste, los individuos deben tener dos alelos SMN1 alterados, uno proveniente de su padre y el otro de su madre -cuando tienen una copia de este alelo alterado los llamamos portadores, y no presentan la enfermedad. A continuación se muestra cómo funcionan las probabilidades de desarrollar AME:
En México, se estima que una de cada 40 personas es portadora del alelo SMN1 alterado
AME tiene una incidencia estimada de 1 de cada 10 000 nacidos vivos(2)
¿Cómo identificar los síntomas y cuáles son los tipos de Atrofia Muscular Espinal (AME)?(3)
El deterioro de la función muscular es la causa de los signos de esta rara enfermedad. Como ya hemos dicho, la AME no tiene una sola manifestación clínica sino varias, definidas por la edad de aparición de los síntomas y las capacidades motoras afectadas. Esto significa que las personas que padecen la misma enfermedad pueden tener diferentes niveles de habilidades motoras, por ejemplo: existen pacientes que pueden iniciar síntomas a los 6 meses y otros a los 18 meses.
Por eso es tan importante estar atento a los llamados hitos del desarrollo: Pequeñas acciones típicas de cada fase de los bebés y los niños, como darse la vuelta y sentarse sin apoyo. Es importante destacar que las neuronas responsables de las sensaciones y dolores no están comprometidas y las personas con AME sienten toques, calor y frío, por ejemplo(2).
Conozca a continuación las particularidades de cada tipo de Atrofia Muscular Espinal (AME)(2):
AME PRENATAL o TIPO 0 Es la forma más grave de la enfermedad y tiene la menor incidencia. Su aparición se produce en el periodo prenatal y, además de las manifestaciones motoras y respiratorias, los pacientes de este tipo pueden presentar alteraciones cardíacas y cerebrales.
Dificultades motoras principales del tipo 0: Tiene hipotonía profunda (disminución del tono y la fuerza muscular), debilidad grave y contracciones articulares.
AME DE INICIO TEMPRANO (2 copias de SMN2) o TIPO 1 Es el subtipo más común de la AME, que corresponde a alrededor del 60% de los casos. También conocida como la enfermedad de Werdnig-Hoffman, los signos aparecen antes de los seis meses de vida.
Dificultades motoras principales: No desarrollan la capacidad de sentarse sin ayuda y pierden la mayor parte de su movimiento en el primer año de vida.
AME DE INICIO TEMPRANO (2-3 copias de SMN2) o TIPO 2 La AME 5q o tipo 2 (también llamado síndrome de Dubowitz) es la forma intermedia de la enfermedad, en la que los síntomas suelen aparecer entre los seis y los dieciocho meses de edad.
Dificultades motoras principales: Desarrollan la posibilidad de sentarse sin necesidad de apoyo, pero pueden perder esta capacidad a medida que la enfermedad progresa. Algunos se las arreglan para permanecer en pie, pero no pueden caminar de forma independiente. Además, muchos tienen contracturas y deformidades articulares, incluida la escoliosis grave.
AME DE INICIO TARDÍO (3 copias de SMN2) o TIPO 3
También conocida como la enfermedad de Kugelberg-Welander, representa alrededor del 13% de los casos. Los primeros síntomas aparecen después de los 18 meses de edad.
Dificultades motoras principales: Logran caminar de forma independiente, pero en algún momento de la vida pueden perder esta habilidad. Cuanto más pronto se presenten los síntomas y signos, más rápido se puede producir la pérdida de la marcha. Las dificultades ortopédicas, incluyendo la escoliosis, empeoran en el momento en que dejan de caminar.
AME DE INICIO TARDÍO (>3 copias de SMN2) o TIPO 4
Es la forma más moderada de la enfermedad y también una de las más raras, con menos del 5% de los casos. En la mayoría de ellos, los primeros síntomas aparecen a partir de la segunda o tercera década de vida, y los pacientes no presentan dificultades respiratorias o de alimentación.
Dificultades motoras principales: Los pacientes pueden presentar hipotonía y reflejos musculares menores, con dificultades en actividades como subir y bajar escaleras. Sin embargo, llevan una vida muy similar a la de la población sin la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la Atrofia Muscular Espinal (AME)(4-5)?
El diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME) se produce tanto en pacientes sintomáticos, por sospecha clínica, como en presintomáticos, por sospecha familiar o por exámenes neonatales, cuando se dispone de ellos.
En el caso de los pacientes sintomáticos, los signos que deben generar alertas son la debilidad muscular y la atrofia, que pueden aparecer en la falta de logros o la pérdida de puntos de referencia del desarrollo motor, como el gateo o la risa, entre otros. El diagnóstico puede retrasarse por una serie de dificultades, entre las que figuran la remisión de los pacientes y la disponibilidad de pruebas genéticas de manera exhaustiva.
Tras la sospecha clínica, el paciente es remitido para una prueba, realizada mediante extracción de sangre, saliva o raspado de mejillas para la extracción de ADN y el análisis cuantitativo del gen SMN1.
Incluso con síntomas variables, los padres deben estar atentos a los signos de debilidad progresiva: en los bebés, puede haber un impacto en actividades como sentarse, gatear y caminar; en los niños, actividades como correr, saltar y subir escaleras.
1. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
2. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
3. Finkel R, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E; ENMC SMA Workshop Study Group. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
4. OMS. Windows of achievement for six gross motor milestones. Development. 2006;2006.
5. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
Referencias (en la imagen):
1. Bueno KC, Gouvea SP, Genari AB, et al. Detection of spinal muscular atrophy carriers in a sample of the Brazilian population. Neuroepidemiology. 2011;36(2):105-108.
2. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
